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domingo, 26 de noviembre de 2017

Las enfermedades cardíacas también tienen cura en los embriones

Por Jacky

¿Qué pensaría si le dijeran que tiene la posibilidad de corregir alguna enfermedad o padecimiento de su futuro bebé antes de que este nazca? Esta idea es una noticia más que halagüeña para todos los padres que tienen la preocupación por la salud de su hijo. Sin embargo, ¿pensaría igual si supiera que también puede modificar las características físicas que este pueda tener? Por muy sorprendentes que parezcan estos datos, un grupo de científicos estadounidenses, chinos y surcoreanos realizaron en la Universidad de Ciencias y de la Salud de Oregon, Estados Unidos, un estudio en el que, por primera vez, se modificaron con éxito genes portadores de una enfermedad cardíaca hereditaria en embriones humanos.

La investigación, que abre los caminos a adelantos en el tratamiento de enfermedades genéticas, fue publicada en la revista Nature y utilizó la técnica Crispr-Cas9, hallazgo que se dio a conocer en el 2012, aunque el estudio está aún en una fase muy preliminar.

Es necesario señalar que el embrión es la etapa inicial de desarrollo de un ser vivo mientras está en el huevo o el útero de la madre. Pero, en el caso específico de los humanos, sólo se aplica hasta el final de la octava semana desde la concepción, a partir de la cual el embrión pasa a denominarse feto.

Aunque la técnica genera altas esperanzas, provoca también problemas éticos, pues en teoría podría emplearse para producir bebés genéticamente modificados con la finalidad de elegir el color de su cabello o aumentar su fuerza física.

La investigación sobre embriones humanos tiene una regulación estricta y los científicos sólo los dejaron desarrollarse unos días, pues el estudio no buscaba implantarlos en el útero de una mujer para comenzar un embarazo.

Como afirmó una de las autoras del estudio, Paula Amato, el nuevo método necesita más investigaciones, pero potencialmente puede servir para la prevención de la transmisión de enfermedades genéticas. Aunque, antes de llegar a este paso quedan por resolver varios aspectos como investigaciones complementarias y un debate ético complejo, para luego comenzar con los ensayos clínicos.

La técnica empleada, la Crispr-Cas9 se basa en una enzima que actúa como tijeras moleculares, al retirar las partes no deseables del genoma para remplazarlas por nuevas partes de ADN. Y esta se empleó para corregir, en embriones humanos, el gen portador de la cardiomiopatía hipertrófica, que es mutación que aumenta el grosor de las paredes del corazón. Este es un padecimiento hereditario que puede ocasionar la muerte súbita, principalmente durante la práctica de deporte.

Los investigadores llevaron a cabo una fecundación in vitro de ovocitos (célula germinar precursora del óvulo) femeninos normales por espermatozoides portadores del gen defectuoso. Junto con el esperma introdujeron las herramientas de edición genética para cortar el ADN defectuoso y provocar su reparación.

El resultado obtenido fue sorprendente e incuestionable, ya que 42 de 58 embriones fueron corregidos (72 por ciento). Sin la utilización de la técnica Crispr-Cas9, es decir, de manera natural, la tasa habría sido de 50 por ciento, lo que significa que los embriones habrían tenido una posibilidad de 2 de heredar un gen sano. Además, durante la reparación no se dañó ningún otro elemento genético, lo que hace que esta sea la primera vez en la que se consigue corregir una enfermedad hereditaria en embriones humanos sin introducir errores adicionales en el genoma.

La buena noticia continúa, pues como predijo Shukhrat Mitalipov, de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregon, otro de los autores del estudio, las estadísticas pueden mejorarse hasta un 90 por ciento de éxito e incluso de ciento por ciento.

Sin embargo, la polémica reside en si la posibilidad de modificar los genes de un embrión in vitro es aceptable. Aunque, como añadió el profesor Darren Griffin, de la Universidad de Kent, quizás lo que más se deba tener en cuenta en ese sentido, es la idea de si es moralmente justo no hacer nada cuando se dispone de la tecnología para prevenir enfermedades mortales.