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lunes, 23 de octubre de 2017

Cirugía química para corregir enfermedades genéticas

Por Jacky

Una innovadora técnica de edición genética que se conoce como "edición de base", fue desarrollada el pasado año por el científico estadounidense David Liu y su equipo de la Universidad de Harvard. La pionera técnica que utilizaron es un nuevo enfoque para cambiar el genoma, diferente de la edición de "corta y pega" conocida como CRISPR, que ya está revolucionando la ciencia. Uno de los investigadores chinos, Junjiu Huang, dijo que son los primeros en demostrar la viabilidad de la curación de enfermedades genéticas en embriones humanos mediante ese sistema. Básicamente la "edición de base", en lugar de "cortar y pegar" parte del ADN, como hace la técnica CRISPR, edita la base del ADN, convirtiendo una base en otra. El ADN está formado por combinaciones de cuatro bases nitrogenadas diferentes, llamadas adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

Recientemente, un grupo de científicos chinos logró emplear la "edición de base", por primera vez, para corregir una enfermedad genética en un embrión humano. Los científicos alteraron el ADN de embriones humanos desarrollados en laboratorio para corregir la beta- talasemia, enfermedad de la sangre, hereditaria y potencialmente letal.

Uno de los investigadores chinos, Junjiu Huang, dijo que son los primeros en demostrar la viabilidad de la curación de enfermedades genéticas en embriones humanos mediante ese sistema.

Básicamente la "edición de base", en lugar de "cortar y pegar" parte del ADN, como hace la técnica CRISPR, edita la base del ADN, convirtiendo una base en otra. El ADN está formado por combinaciones de cuatro bases nitrogenadas diferentes, llamadas adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).

La disposición secuencial de estas cuatro bases es la que codifica la información genética, es decir, todas las instrucciones sobre cómo se desarrolla y funciona el cuerpo humano están codificadas a partir de esos cuatro "bloques".

De acuerdo con el desarrollador de la técnica, David Liu, esta tiene el potencial de corregir directamente, o reproducir con fines de investigación, muchas mutaciones patogénicas.

Es por ello que los investigadores de la universidad Sun Yat-sen de Guangzhou, utilizaron la "edición de base" para eliminar la beta-talasemia de un embrión humano. Esa es una enfermedad provocada por un único cambio en una sola base de todo el código genético de una persona.

Los científicos chinos lograron corregir ese punto de mutación en el embrión. Para eso, escanearon toda la secuencia de ADN para buscar el error y lo encontraron en medio de 3 mil millones de letras de código genético.Posteriormente, cambiaron una G por una A, y corrigieron el error genético que provoca la enfermedad.

El estudio, fue publicado en la revista científica Protein and Cell. Los ensayos se realizaron en tejidos tomados de un paciente con la enfermedad y en embriones humanos creados mediante la clonación, que no fueron implantados.

Según el científico Junjiu Huang, el experimento abre nuevas opciones para tratar a los pacientes y prevenir el nacimiento de bebés con el padecimiento sanguíneo de la beta-talasemia, e incluso con otras enfermedades hereditarias.

El equipo de investigadores de esa universidad ya había sorprendido antes al ámbito científico, cuando anunciaron ser también los primeros en emplearen embriones humanos, la otra técnica de edición genética, CRISPR.

Si bien, Robin Lovell-Badge, del instituto de investigación biomédica Francis Crick de Londres, señaló partes del estudio como ingeniosas, cuestionó también por qué no hicieron más investigación con animales antes de hacerlo con embriones humanos, añadiendo que las reglas sobre investigación con embriones en otros países habrían sido más rigurosas.

Este estudio de la universidad Sun Yat-sen es la última muestra de la creciente capacidad de los científicos para manipular el ADN humano. Pero los resultados también alimentan un profundo debate social y ético sobre lo aceptable y lo que no lo es, en la lucha contra las enfermedades.

El propio Lovell-Badge expresó que estas técnicas no se van a usar clínicamente en el futuro cercano, pues tendría que realizarse un profundo debate sobre las cuestiones éticas, y sobre cómo esas técnicas deberían ser reguladas. Añade que en muchos países, incluido China, tienen que establecerse mecanismos más robustos para la regulación, supervisión y seguimiento a largo plazo, de la aplicación de la técnica.