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lunes, 9 de octubre de 2017

Nuestros antepasados homínidos siguen en nuestro ADN

Por Yaima

Mientras avanza el conocimiento que existe sobre el ADN de las poblaciones de neandertales, los científicos son más capaces de reconstruir no solo el origen de los antiguos homínidos, sino de nuestra propia especie. De acuerdo con medios de comunicación, diferentes estudios actuales han concluido que nuestro material genético porta entre un 1,5% y un 2,1% de los genes delneandertal. Algunos científicos intentan explicar qué implicaciones puede tener que portemos ADN con información de esa especie ya extinta. Las dudas parecen ir encaminadas a que si nuestros genes neandertales pueden condicionar cómo somos, o si nos hacen más proclives a ciertas enfermedades.

Para poder averiguarlo es preciso disponer de muestras significativas que permitan hacer los análisis genéticos. Sin embargo, aunque existen muchos restos fósiles para hacer comparaciones, los científicos solo tenían hasta la fecha el genoma completo de un solo neandertal, que fue obtenido a partir de los huesos de una ejemplar hembra siberiana de las montañas de Altái, de una antigüedad de 122000 años. Un estudio publicado recientemente por la revista Science ha terminado con esa limitación y aporta la secuencia completa de ADN de otro neandertal, otra mujer, que habitó la cueva croata de Vindija hace aproximadamente 52000 año atrás.

El investigador del Instituto Max Planck y primer autor los trabajos mencionados, KayPrüfer, junto con su equipo ha logrado un análisis que resulta de gran precisión para las muestras de ADN, lo que no resulta fácil si se tiene en cuenta el estado y la antigüedad de los restos estudiados. El científico ha manifestado que la secuenciación de un genoma de alta calidad es un reto porque se necesita identificar una muestra que contenga cantidad suficiente de ADN, y que a su vez esté poco contaminada. En el caso del estudio, por ejemplo, solo el 10% del ADN provenía del neandertal, y lo demás era contaminación microbiana, por eso hubo que secuenciar hasta 10 veces más cantidad de muestra de lo que habrían necesitado para un genoma humano normal.

El hallazgo proporcionó resultados inmediatos. Luego de cotejar las secuencias con las bases de datos sobre genes de neandertales y de humanos, han estimado que las poblaciones modernas no africanas transportan entre el 1,8% y el 2,6% de ADN de neandertal, más que lo que se conocía hasta ahora. Los asiáticos del este llevan incluso algo más de ADN de neandertal, entre un 2,3% y un 2,6%.

Además, en ese genoma neandertal común han podido identificar variantes de genes relacionados con los niveles de colesterol LDL en plasma y vitamina D, también trastornos alimentarios, artritis reumatoide, acumulación de grasa visceral, así como esquizofrenia o respuesta a drogas antipsicóticas. Todo pareciera indicar que la ascendencia neandertal influye en el riesgo de enfermedades neurológicas, psiquiátricas, inmunológicas y dermatológicas que pueden sufrir los seres humanos de hoy. Los expertos refieren que las variantes encontradas tienden a estar presentes más a menudo en personas que padecen enfermedades asociadas, pero no significa que la causen con una certeza del 100%.

Por otro lado, no es siempre es negativa tal herencia neandertal, que en definitiva es fruto de nuestra relación de convivencia e hibridación con esa especie.

A través de la base de datos Biobank de Reino Unido, investigadores del Instituto Max Planck han estudiado el ADN de 112 000 personas y han podido encontrar características neandertales no relacionadas con enfermedad, sino que se trata de rasgos relacionados con la exposición a la luz solar y que tienen que ver con el tono de piel y el color del cabello, los patrones de sueño manejados por los ritmos circadianos o el estado de ánimo. El equipo de científicos estima que hace unos 100 000 años, cuando los seres humanos modernos migraron a Eurasia, los neandertales ya estaban adaptados a niveles más bajos de radiación solar que a lo que estaba acostumbrado el Homo Sapiens que llegaba de África.

Otro estudio liderado por genetistas del Museo de Historia Natural de Dinamarca ha aportado elementos distintos para completar el panorama. Se centró en cuatro seres humanos del Paleolítico Superior, que fueron enterrados en Rusia hace entre 34 600 y 33 600 años. Los restos son de cuatro varones no emparentados entre sí, y sin signos de consanguinidad debido a la endogamia propia de poblaciones pequeñas, como por el contrario sí ocurre en las poblaciones neandertales. Los científicos explican que la movilidad de las poblaciones de cazadores recolectores del Paleolítico Superior pudo llevar al hombre moderno a aparearse fuera de sus clanes. Los individuos estudiados no estaban estrechamente relacionados entre sí. Cuando más eran primos segundos, y sin evidencia de endogamia.

Los datos de las tres investigaciones confirman que la estructura de las poblaciones neandertales y humanas son diferentes. Los neandertales, aparentemente, vivían en poblaciones pequeñas y la relación de parentesco entre uno y otro era estrecha, con alta consanguinidad entre sus miembros. Sin embargo, los humanos diversificaron sus apareamientos y desarrollaron una estructura social basada en prácticas culturales que evitaron la endogamia. Los individuos enterrados en territorio ruso tienen mayor proporción de ADN de Neandertal que los europeos actuales, y eso pudiera ser por una mezcla adicional en los individuos de Rusia, o a que la selección natural actuó en contra del ADN neandertal a partir del Paleolítico Superior.

Expertos en ADN antiguo y neandertales han remarcado la importancia del tamaño de las poblaciones y la acumulación de mutaciones que fueron perjudiciales para los homínidos. Explican que cuando se da una endogamia durante miles de años porque las poblaciones son muy pequeñas y no hay con quien cruzarse, que no esté lejanamente emparentado, se acumulan mutaciones que tienen efectos negativos sobre todo en la fertilidad.

También afirman que los humanos del Paleolítico Superior tuvieron mecanismos para evitar los apareamientos endógamos y consanguíneos. Con los neandertales no fue así porque eran muy pocos y no podían seleccionar sus parejas, y eso tuvo un impacto en la viabilidad final de la especie. Ese comportamiento se observa en los neandertales y en animales en peligro de extinción, como el lince ibérico. La genómica informa sobre la estructura social y los patrones reproductivos de los neandertales y de los europeos modernos porque la diversidad genómica es un reflejo de la demografía.