La edición genética salva una vida
Lovell-Badge declaró que estas técnicas no se van a usar clínicamente en el futuro cercano pues tendría que haber mucho más debate tanto sobre las significativas cuestiones éticas como sobre cómo estas técnicas deberían ser reguladas. El científico también alertó que en muchos países, China incluida, tienen aún que establecerse mecanismos mucho más robustos para la regulación, la supervisión y el seguimiento a largo plazo de estos progresos. A pesar de ello, el estudio de la universidad Sun Yat-sen es el último ejemplo de la creciente capacidad de los científicos para operar el ADN humano. Sus resultados alimentan un importante debate social y ético sobre lo que es aceptable y lo que no en la lucha contra las enfermedades en el que intervienen varias instituciones y personalidades de dentro y de fuera del mundo científico.
Un equipo de científicos chinos logró usar la innovadora técnica de edición genética por primera vez para corregir una enfermedad en un embrión humano. Los investigadores alteraron el ADN de embriones humanos creados especialmente en laboratorios para corregir la beta- talasemia, una enfermedad de la sangre, hereditaria y potencialmente letal.
La pionera técnica que utilizaron se llama edición de base, y fue desarrollada en 2016 por el científico estadounidense David Liu y su equipo de la reconocida Universidad de Harvard. En esencia se trata de un nuevo enfoque para modificar el genoma, distinto de la edición conocida como CRISPR.
En lugar de "cortar y pegar" parte del ADN, como se hace con la técnica CRISPR, este nuevo enfoque edita la base del ADN, transformando una base en otra. El ADN está formado por las combinaciones de cuatro bloques diferentes: la adenina, la citosina, la guanina y la timina, las cuales los científicos denominan por sus iniciales, A, C, G y T.
Todas las instrucciones sobre cómo se desarrolla y funciona el cuerpo humano, incluidas las enfermedades que padecemos, están codificadas en combinaciones de esos cuatro bloques base. David Liu explicó que la técnica tiene el increíble potencial de corregir directamente, o reproducir con fines de investigación, muchas mutaciones patogénicas.
Aprovechando esas ventajas, los investigadores de la universidad Sun Yat-sen de Guangzhou, usaron la edición de base para eliminar la beta-talasemia. Esta enfermedad está causada por un único cambio en una única base dentro de todo el código genético de una persona.
Lo que lograron los científicos chinos fue corregir ese punto de mutación en el embrión aunque para ello fue necesario escanear toda la secuencia de ADN en busca del error y lo encontraron en medio de unas 3.000 millones de iniciales de código genético.
Después, cambiaron una G por una A, y así fueron capaces de corregir el error genético que causa la terrible enfermedad. Los experimentos fueron realizados en tejidos extraídos de un paciente con la enfermedad sanguínea y en embriones humanos creados mediante la técnica de la clonación, que no fueron implantados.
Según Junjiu Huang, su estudio abre nuevas e importantes avenidas para tratar a los pacientes y para prevenir el nacimiento de bebés con beta-talasemia, e incluso con otras enfermedades hereditarias que afectarán su calidad de vida o le pueden provocar la muerte.
El equipo de investigadores de su prestigiosa universidad ya había sorprendido antes al mundo de la ciencia, cuando anunciaron ser los primeros en usar la otra técnica de edición genética, CRISPR, en los embriones humanos. Robin Lovell-Badge, del instituto de investigación biomédica Francis Crick de la ciudad de Londres, describió partes del estudio como ingeniosas, sin embargo también cuestionó el por qué no se hicieron más investigación con animales antes de hacerlo con los embriones humanos y dijo que las reglas sobre investigación con embriones en otros países del orbe habrían sido más estrictas.
A pesar de ello, el estudio de la universidad Sun Yat-sen es el último ejemplo de la creciente capacidad de los científicos para operar el ADN humano. Sus resultados alimentan un importante debate social y ético sobre lo que es aceptable y lo que no en la lucha contra las enfermedades en el que intervienen varias instituciones y personalidades de dentro y de fuera del mundo científico.
Lovell-Badge declaró que estas técnicas no se van a usar clínicamente en el futuro cercano pues tendría que haber mucho más debate, sobre significativas cuestiones éticas, y sobre cómo estas técnicas deberían ser reguladas. El científico también alertó que en muchos países, China incluida, tienen aún que establecerse mecanismos mucho más robustos para la regulación, la supervisión y el seguimiento a largo plazo de estos progresos.
