El secreto del genoma del cáncer de mama deja de serlo
En la llamada era del cáncer, este hallazgo pasa de ser una buena noticia, porque es más; una puerta, una esperanza. Es justamente ese el significado de que más de 300 instituciones de todo el planeta integradas en el consorcio OncoArray, que analiza datos de 275 000 mujeres, de las cuales unas 146 000 tenían cáncer de mama, haya logrado identificara 72 variantes genéticas asociadas a esta enfermedad. En interacción con las condiciones ambientales, el cáncer de mama es una entidad compleja que involucra a gran cantidad de variantes. Estamos en un momento, en el cual por fortuna los investigadores acumulan información con el propósito de prevenir la enfermedad, y al mismo tiempo aumentar el diagnóstico precoz y mejorar los tratamientos.
El valioso resultado de esta iniciativa internacional sin precedentes es que contamos ahora con un hallazgo que revela información determinante sobre la disponibilidad genética y saca de una vez del misterio el genoma del cáncer de mama. De acuerdo con los autores del estudio mundial, que ha sido publicado en las revistas Nature y Nature Genetics, en él han identificado a 72 nuevas variantes genéticas— las cuales contribuyen al riesgo de desarrollar cáncer de mama—, que duplican el número de las que ya se conocían y ahora suman un total de 180 variantes implicadas.
Unas 65 de esas 72 novedosas variantes aparecen en el artículo de la revista Nature, y se corresponden con las formas más comunes que predisponen a padecer el cáncer de mama en general. Mientras, el texto de Nature Genetics reseñaba las otras siete variantes, consideradas por los expertos como las que predisponen específicamente al cáncer de mama, caracterizado por receptores de estrógenos negativo. Lo significativo está en que los casos de este subconjunto por lo general no responden a las terapias hormonales, como es el ejemplo del medicamento tamoxifeno.
La abundancia de datos e información valiosa que han sido develadas con este descubrimiento, supone un salto enorme en el campo de la investigación científica oncológica, específicamente del cáncer de mamas. En otras palabras, dijo Manuela Gago, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), “hemos desenmascarado” la biología de las células cancerosas, lo cual es fundamental para combatirlas mejor y ampliar así las opciones de tratamiento".
La experta, forma parte del grupo Breogan junto a Ana Vega y Ángel Carracedo, de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, y Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria de Vigo. Otro de los equipos españoles implicados en la investigación es el del grupo de Javier Benítez, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), al que se suman algunos centros más de Barcelona, Gerona, Madrid, Oviedo y Baracaldo. Douglas Easton, de la Universidad de Cambridge, es el investigador principal del estudio.
Pero el estudio persigue un objetivo mayor, eso sí a más largo plazo. Los autores buscan obtener una escala escala de riesgo genético que pueda utilizarse en el cribado individualizando, tanto en la prevención del cáncer como en el diagnóstico precoz: " Sé que podemos lograr poner en la ecuación estos genes, y a partir de ahí identificar a las mujeres con más predisposición genética. De ese modo seremos capaces de hacer un seguimiento adecuado, disminuyendo el número de pacientes y mejorando el diagnóstico temprano", refiere Manuela Gago.
Gracias a los resultados que ha generado OncoArray los procesos biológicos que intervienen en la carcinogénesis mamaria y ponen de manifiesto la complejidad de dicha enfermedad ahora son más comprensibles. Una oportunidad para la vida de millones de mujeres en el mundo. Tener “al desnudo” el genoma del cáncer de mama, es tener más vida.
